Mieux comprendre l’oncogénétique : de quoi s’agit-il? Qui est concerné? Quels sont les gènes concernés? etc..

Retrouvez cette série de vidéos d'information pour mieux comprendre ce qu'est l'oncogénétique et différentes situations qui peuvent vous concerner : cas index, apparenté, test théranostique, etc...

• Oncogénétique? De quoi parle-t-on?
  On estime qu’environ 5 % des cancers, comme le cancer du sein, de l'ovaire ou du colon, surviennent dans un contexte de prédisposition héréditaire, c’est-à-dire chez une personne qui présente un risque accru de développer cette pathologie, prédisposition qu’elle a héritée d’un de ses parents. A l'occasion de la série vidéo "L'oncogénétique en 3 min", les experts de l'Institut Curie prennent la parole pour faire le point sur l'état des recherches et des avancées en oncogénétique et mettre en lumière les aspects de cette prédisposition et les précautions mises en place pour assurer un suivi personnalisé ainsi qu'une prise en charge adaptée. Grand merci à eux pour leurs explications!

Quand rechercher une prédisposition génétique?
Dans le cas d'un cancer, il est très important de repérer les personnes concernées par des prédispositions génétiques, qu’elles aient été atteintes d’une pathologie tumorale ou non, car des prises en charge spécifiques et performantes sont proposées. Toutefois, un certain nombre de localisations tumorales n’ont soit aucun facteur de risque génétique connu à ce jour, soit des facteurs de risque forts qui sont plutôt liés à nos modes de vie, comme le cancer du poumon et le tabac, le cancer de la peau et l’exposition solaire par exemple. Dans ce sens, l’activité d’oncogénétique recouvre 2 types de situations : d’une part des personnes appartenant à une famille au sein de laquelle aucune analyse génétique n’a été encore réalisée, et d’autre part, des personnes appartenant à une famille dans laquelle une prédisposition génétique a d’ores et déjà été identifiée.

• Pourquoi une consultation dans certaines situations et pas d'en d'autres? 
  Les indications de tests génétiques reposent sur plusieurs paramètres qui sont susceptibles d’évoluer dans le temps avec l’augmentation des connaissances et l’optimisation des techniques d’analyse. Des projets de recherches sont aujourd’hui nécessaires pour évaluer la pénétrance (c’est à dire le niveau de risque) des gènes « candidats » de prédisposition au cancer avant de déterminer s’ils peuvent devenir « actionnables », c’est-à-dire utilisables pour le conseil génétique. L’objectifs de ces recherches est d’arriver à une évaluation individuelle beaucoup plus précise du risque de cancer d’une personne pour adapter le mieux possible sa prise en charge.

• Les tests ciblés chez les apparentés
  Lorsqu’un facteur de prédisposition génétique est identifiée dans une famille, chez un « cas index » (la première personne à avoir réalisé le test génétique), il lui revient d’informer ses apparentés de ce résultat. Les apparentés peuvent ensuite s’adresser à une consultation de génétique pour réaliser un test qui permettra de déterminer s’ils sont eux-mêmes porteurs de ce facteur de prédisposition : ces apparentés réalisent ce qu’on peut appeler un « test ciblé ». L’objectif de ce test est de pouvoir déterminer si les apparentés sont eux-mêmes à haut risque de cancer, comme le cas index, ou à un risque qui revient à de celui de la population générale. Les enjeux du test ciblé sont ensuite expliqués avec notamment la mise en situation des 2 scénarios possibles : 1) quel suivi si la personne est porteuse de l’altération identifiée dans la famille (pour lui-même et sa descendance) 2) quel suivi dans le cas où elle n’en est pas porteuse. Au sein d’une même famille certaines personnes peuvent vouloir faire le test génétique pour connaître leur statut, d’autres non. Il s’agit d’un choix personnel qui est propre à chacun et qui peut évoluer au cours du temps. L’équipe de génétique est là pour informer et accompagner au cours de la démarche de test.

• Faciliter le choix du traitements : les tests théranostiques : 
  Les tests génétiques à visée théranostique sont des analyses des caractéristiques génétiques dont le résultat va influencer le traitement d’une personne atteinte de cancer.

Cette série de vidéos a été réalisée en Juin 2020 par l'équipe d'oncogénétique de l'Institut Curie